遺伝相談

１. 出生前検査を希望される方

出生前検査とは、赤ちゃんが生まれつき体の形の異常や染色体異常（先天異常）をもっていないかなどを、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。妊婦健診の際の超音波検査も一種の出生前検査と言えますが、それ以外にも様々な検査があります。

当院ではトリプルマーカー検査、新型出生前診断（NIPT）、羊水染色体検査を行っています。

①トリプルマーカー検査（15～16週頃）

胎児に異常があると、お母さんの血液中に含まれるタンパク質やホルモンの値が変化するため、採血することで、ダウン症候群や18トリソミーといった染色体異常、二分脊椎(にぶんせきつい)などの確率が推定できます。ただし、結果は「確率」で提示されるので、確定診断を望む場合は、羊水検査を受けることになります。検査結果には1〜2週間ほどかかります。

②新型出生前診断（NIPT）（10～15週頃）

NIPTはお母さんの採血を行い、血液中のDNA断片から赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーをもっている可能性（陽性、陰性、判定保留）を調べる検査です。ただし、結果は「確率」で提示されるので、確定診断を望む場合は、羊水検査を受けることになります。検査結果には1〜2週間ほどかかります。当院は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会により認証された連携施設です。検査をご希望の方には検査前と検査後にご夫婦もしくはパートナーとお二人で遺伝カウンセリングを受けていただきます（遺伝外来）。なお、当院で分娩を予定されている方だけでなく、他院にて分娩予定で検査のみを希望される方も受け入れております。検査の説明、費用、予約方法などのご案内はPDFをご参照ください。
当院でNIPTをご希望で、他院で妊婦健診を受けている方は受診の際にこちらの診療情報提供書（NIPT受診専用紹介状）をご使用ください。

③羊水染色体検査（15～16週頃）

お腹から針を刺して、子宮内の羊水を採取し、胎児の染色体の数や構造の大きな変化の有無を調べる方法です。
検査は3時間ほどの入院で行います。検査結果には約3週間かかります。

検査することは、胎児の生命について考えることにつながります。前もって知っておくことにより、生まれた後の治療やこころの準備ができる場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。このため、全員の方に行う検査ではなく、特別な理由や強い希望により受けることができる検査です。また、検査を受ける前には、検査の方法や合併症、検査をうけることの意味について十分な相談が必要です。

検査は予約制で、自費の検査です。お電話では申し込みできませんので、検査をお考えの方は早めに当科の一般外来を受診してください。

２. 遺伝する病気が心配な方

がん全体の5％から10%に、生まれつきがんになりやすい体質を持っている方がいます。このような方に発生するがんを「遺伝性腫瘍」といいます。婦人科がんに関連する主な遺伝性腫瘍には、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）症候群、リンチ症候群などがあります。遺伝外来では遺伝カウンセリングとともに、必要に応じて検査の相談もしています。

また、がんの一部には、遺伝に関わる検査の結果によって、使用できる抗がん剤が変わることがあります。必要な方には、最新の薬剤を投与するためにバイオマーカーや遺伝子の検査なども行います。

その他遺伝する病気についての情報提供も行います。相談の結果、より詳しい検査が必要な場合には、高次施設に紹介させていただく場合があります。